第十个残疾预防日丨@残疾人家庭,这份胎儿染色体和基因检测政策指南请查收!
2026年8月25日是第十个残疾预防日,今年的主题是:实施残疾预防行动,共建共享健康中国。今天,我们就结合残疾预防日主题,梳理《绍兴市残疾人家庭胎儿染色体和基因检测服务实施细则》,助力每一个家庭从源头守护新生健康。
绍兴市残疾人家庭胎儿染色体和基因检测服务实施细则
一、染色体检查
1.享受对象。孕妇夫妇至少一方为本市户籍,至少一方持有《中华人民共和国残疾人证》的非外伤残疾人、或有非外伤残疾子女生育史的孕妇、或血清学产前筛查结果高风险孕妇、或其他符合《产前诊断技术管理办法》(卫生部令33号)规定需进行产前诊断的残疾人家庭孕妇,免费开展1 次羊水穿刺胎儿染色体产前诊断。
2.工作流程。符合条件的孕妇,按照绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊预约的时间接受羊水穿刺和胎儿染色体产前诊断。检查费用回各区、县(市)指定机构报销。
3.补助标准。超声引导下羊膜腔穿刺术(含遗传咨询、穿刺术前常规检查和穿刺针等耗材费用)、胎儿染色体核型分析(羊水),检查费用为1000元/次。具体参照《绍兴市出生缺陷预防项目实施细则》(绍卫发函〔2020〕33 号)执行。
二、基因检测
1.服务对象。孕妇夫妇至少一方为本市户籍,至少一方为持有《中华人民共和国残疾人证》的非外伤残疾人、或有非外伤残疾子女生育史的孕妇。(残疾子女的认定参照《浙江省残疾儿童康复服务制度工作细则》2022 年3 月修订版精神,在18周岁以内,持有《残疾人证》《残疾评定表》或医学诊断证明书之一)
2.工作流程。由孕妇夫妇向一方户籍所在区、县(市)残联申请,填写《绍兴市残疾人家庭胎儿基因检测服务申请单》,经区、县(市)残联审核后,经绍兴市妇幼保健院产前诊断中心评估,确定基因检测项目,接受胎儿基因检测服务。
3.补助标准。按个人自付部分(扣除医保基金等按照相关规定可报销或补助金额后的差额),最高给予1000 元补助,费用由所在区、县(市)残联报销。
检测项目
耳聋基因检测
SMA基因检测
脆性X综合症
染色体微阵列CMA
基因组拷贝数变异测序技术CWV-seq
全外显子测序WES
其他异常复杂基因检测(DMD、血友病等)